Daftar sekarang untuk mendapatkan diskon ekslusif senilai sampai dengan Rp. 2 Juta*! Get Started
Desktop Version
Non-invasive prenatal testing

Apa yang dimaksud dengan NIPT (Non- invasive prenatal testing)?

Non-invasive prenatal testing NIPT adalah jenis skrining yang termasuk baru untuk menganalisis DNA bebas sel di dalam darah ibu untuk mendeteksi apakah janin memiliki kelainan kromosom.

Pada tahun 1997, para peneliti pertama kali melaporkan temuan sejumlah kecil dari DNA bebas sel janin yang berada di peredaran darah ibu pada usia awal usia kehamilan empat minggu 1 . Perkembangan yang cepat dari teknologi sequencing berikutnya (next generation sequencing technology) mampu untuk mendeteksi adanya aneuploidy pada janin secara non-invasif serta keakuratan yang tinggi dengan cara menganalisis DNA bebas sel dalam darah ibu.

Tentang iGene

Cordlife telah bekerja sama dengan iGene Diagnostik, sebuah perusahaan berbasis diagnostik molekuler di Singapura, untuk menawarkan iGene di Indonesia. Dibandingkan dengan NIPT lainnya, iGene memiliki prestasi klinis yang unggul dan mampu melakukan skrining dengan tingkat akurasi tinggi untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom umum, termasuk Sindroma Down, Sindroma Edwards, dan Sindroma Patau.

Kenapa saya harus melakukan pemeriksaan kelainan kromosom?

Meskipun kemungkinan memiliki bayi dengan Sindroma Down (atau kelainan kromosom lainnya) semakin meningkat seiring bertambahnya usia, memiliki janin dengan kelainan kromosom juga dapat terjadi pada ibu dengan berbagai usia. Angka kejadian kelainan kromosom, tidak termasuk kelainan aneuploidi kromosom seks, dapat terjadi pada 1 dari 160 kelahiran1.

Pemeriksaan darah yang sederhana ini dapat membantu mengurangi kecemasan calon ibu, calon ayah dan seluruh keluarga. Sampai saat ini, pemeriksaan ini telah secara signifikan mengurangi jumlah pemeriksaan diagnostik invasif, seperti Amniosentesis dan Chorionic Villus Sampling, yang beresiko menyebabkan keguguran sekitar 1 dari 100 kehamilan.

Sebelum Anda menggunakan NIPT seperti iGene, konsultasikan dengan dokter kandungan mengenai kelayakan Anda untuk pengujian tersebut. Skrining awal dan deteksi kondisi potensial memungkinkan Anda untuk membuat suatu pilihan dan memenuhi kebutuhan kesehatan bayi Anda pada saat kelahiran.

Apa yang iGene periksa?

Trisomi Aneuploidies
T21
(Sindroma Down)
Mengenai satu dari 800 kelahiran

Individu yang memiliki Sindroma Down (Trisomi 21) memiliki karakteristik yang khas, seperti wajah yang berbentuk oval dengan sudut mata yang sedikit miring ke atas. Kebanyakan dari individu dengan Sindroma Down ini akan memiliki masalah dalam kesulitan menyerap pelajaran, keterlambatan dalam berbicara, dan keterlambatan dalam perkembangan motorik. Diperkirakan 50% bayi dengan Sindroma Down lahir dengan kondisi kelainan jantung bawaan dan berisiko terhadap munculnya kondisi medis yang lain.

Meskipun wanita dengan usia berapapun dapat memiliki janin dengan kondisi Sindroma Down, kemungkinannya akan semakin meningkat seiring bertambahnya usia wanita.

T18
(Sindroma Edwards)
Mengenai satu dari 5000 kelahiran

Sindroma Edwards (Trisomi 18) adalah kondisi yang disebabkan karena berlebihnya salinan dari kromosom 18, juga berhubungan dengan meningkatnya kejadian keguguran. Banyak individu janin dengan Trisomi 18 meninggal sebelum dilahirkan atau pada bulan pertama. Hanya 5 – 10% dari anak dengan kelainan ini mampu melewati tahun pertama mereka, dan seringnya terjadi gangguan intelijensi yang berat atau kelainan jantung bawaan.

T13
(Sindroma Patau)
Mengenai satu dari 16000 kelahiran

tingginya kejadian keguguran. Banyak janin dengan kondisi ini tidak bertahan hingga kehamilan cukup bulan dan meninggal dalam kandungan atau terjadi keguguran spontan. Bayi yang lahir dengan kondisi Trisomi 13 biasanya memiliki kelainan jantung bawaan yang berat dan beberapa kondisi medis lainnya, serta angka harapan hidup di atas usia satu tahun yang sangat kecil. Fisik yang terlihat yaitu pertumbuhan yang lambat pasca persalinan, berat lahir rendah, kelainan jantung, malformasi organ, otak dan sistem saraf pusat abnormal, dan bentuk kepala dan wajah yang berbeda.

 
 
Kromosom Aneuploidi terkait Sex
Trisomi X
(Triple X Syndrome)
Mengenai satu dari 1000 wanita

Triple X Syndrome terjadi karena adanya salinan yang berlebih dari kromosom X pada tiap sel seorang wanita. Individu yang memiliki kondisi ini biasanya memiliki tinggi badan di atas rata-rata, namun tidak menyebabkan adanya kondisi fisik khusus. Kebanyakan dari wanita tersebut memiliki perkembangan seksual yang normal dan masih dapat mengandung. Terdapat peningkatan resiko terjadinya ketidakmampuan belajar dan hambatan dalam berbicara, bahasa, dan kemampuan motorik. Kejang atau abnormalitas ginjal muncul pada 10% dari wanita yang mengalami kondisi ini.

Monosomi X
(Turner Syndrome)
Mengenai satu dari 2500 wanita

Turner Syndrome paling sering sebagai akibat dari satu kromosom X normal sedangkan kromosom X lainnya hilang atau berubah.

Gejala yang paling sering tampak dari Turner Syndrome adalah tubuh yang pendek, yang biasanya terlihat jelas pada usia 5 tahun. Fungsi sel ovarium yang hilang sejak dini juga sering muncul. Hingga setengah dari wanita yang memiliki sindrom ini terlahir dengan kelainan jantung bawaan, komplikasi yang bisa mengancam nyawa. Meskipun demikian, kebanyakan anak perempuan dan wanita dewasa dengan kelainan ini memiliki intelegensi yang normal.

XXY
(Klinefelter Syndrome)
Mengenai satu dari 500 hingga 1000 pria

Klinefelter Syndrome paling sering terjadi karena terdapat setidaknya satu salinan berlebih dari kromosom X di tiap sel. Kondisi ini berakibat pada gangguan perkembangan seksual, seperti tingkat hormon testosteron yang rendah, yang bisa menimbulkan keterlambatan, atau ketidaksempurnaan pubertas, pembesaran payudara, rambut wajah dan badan yang kurang, serta ketidaksuburan. Hal ini juga menyebabkan abnormalnya fungsi testis.

XYY
(Jacob’s Syndrome)
Mengenai satu dari 1000 pria

Jacob’s Syndrome disebabkan oleh berlebihnya salinan kromosom Y di tiap sel. Meskipun pria yang terlahir dengan kondisi ini lebih tinggi dari rata-rata pria, kelainan ini tidak mengakibatkan adanya perbedaan fisik tertentu. Sebagian besar memiliki perkembangan seksual yang normal dan dapat memiliki keturunan.
Terdapat peningkatan resiko kesulitan belajar dan keterlambatan dalam berbicara, bahasa, dan kemampuan motorik. Sejumlah persentase kecil dari pria dengan kelainan ini terdiagnosis dengan ASD (Autistic Spectrum Disorder), yaitu kondisi perkembangan yang berpengaruh terhadap kemampuan komunikasi dan interaksi sosial.

 
Sindrom yang terkait delesi
5p Deletion Syndrome
(Cri du Chat Syndrome)
Mengenai satu dari 20000 hingga 50000 kelahiran

Kondisi ini terjadi karena hilangnya satu bagian kecil dari kromosom 5. Bayi yang mengalami kelainan ini memiliki suara tangisan yang tinggi yang terdengar seperti suara kucing, oleh karena itu dinamakan Cri-du-chat (tangisan kucing).

Kelainan ini menyebabkan gangguan intelejensi dan hambatan perkembangan, ukuran kepala yang kecil, berat lahir rendah, dan tonus otot yang lemah saat balita. Individu dengan kelainan ini juga memiliki fitur wajah yang khas , diantaranya jarak antar kedua mata yang lebar, sepasang telinga yang rendah, rahang kecil dan berwajah bulat. Beberapa bayi dengan Cri-du-chat Syndrome terlahir dengan gangguan jantung. Seiring pertumbuhannya, individu ini biasanya akan mengalami kesulitan berjalan dan berbicara. Terdapat kemungkinan gangguan perilaku dan gangguan intelejensi berat.

1p36 Deletion Syndrome
Mengenai satu dalam 5000 hingga 10000 kelahiran

Kondisi ini terjadi karena hilangnya satu bagian kecil dari kromosom 1, dan biasanya menyebabkan gangguan intelejensi berat. Individu yang memiliki kelainan ini tidak dapat atau berbicara sangat terbatas, juga terdapat gangguan perilaku. Biasanya terdapat abnormalitas dari struktur otak yang menyebabkan kejang. Bisa juga terdapat kelemahan tonus otot dan kesulitan menelan.

Karakteristik fisik diantaranya proporsi ukuran kepalanya kecil yang juga sangat pendek dan lebar dibandingkan dengan ukurannya. Kemungkinan terdapat gangguan pendengaran dan penglihatan, serta abnormalitas rangka tubuh, jantung, sistem pencernaan dan organ lainnya.

22q11.2 Deletion Syndrome
(DiGeorge Syndrome)
Mengenai sekitar satu dari 1.000 kelahiran

Sindrom delesi 22q11.2 ( Digeorge Sindrom) disebabkan karena hilangnya bagian dari kromosom 22. Hilangnya bagian tersebut berpotensi memberikan efek pada seluruh sistem di organ tubuh dan dapat mengakibatkan gangguan kesehatan yang luas seperti kelainan jantung, kelainan pada langit langit mulut, gangguan pada sistem imun, petumbuhan yang terhambat, masalah pada ginjal, ketulian atau masalah kesehatan lainnya.

 
7q11.23 Williams Syndrome
Mengenai sekitar satu dari 7.500 – 10.000 kelahiran

7q William sindrom disebabkan karena hilangnya region dari kromosom 7q. William sindrom adalah gangguan perkembangan yang bisa berefek pada banyak bagian tubuh. Sindrom ini memiliki karakteristik dari gangguan intelijensi dari ringan hingga sedang atau gangguan pada kemampuan belajar dan masalah pada jantung dan pembuluh darah ( cardiovascular ). Individu yang terkena biasanya memiliki wajah yang khas termasuk dahi yang lebar, hidung pesek dengan ujung yang lebar, pipi tembem dan mulut lebar dengan bibir penuh. Kelainan ini juga cenderung mempengaruhi kesehatan gigi seperti gigi yang kecil, jarang, bengkok ataupun hilang.

17q21.31 microdeletion syndrome
(Koolen De Vries Syndrome)
Mengenai sekitar satu dari 16.000 kelahiran

17q microdelesi sindrom ( Koolen De Vries Sindrom) adalah kelainan yang disebabkan hilangnya sebagian kecil materi genetic dari kromosom 17. Individu yang memiliki kelainan ini biasanya memiliki dahi yang luas dan lebar, kelopak mata yang jatuh,hidung yang bulat dan telinga yang runcing. Kelainan ini dapat mengakibatkan ketulian atau kelainan jantung lain, masalah pada ginjal dan kelainan tulang seperti kelainan pada bentuk kaki.

17p11.2 deletion syndrome
(Smith-Magenis Syndrome)
Mengenai sekitar satu dari 25.000 kelahiran

17p-Smith – Magenis sindrom adalah kelainan yang disebabkan oleh hilangnya bagian dari kromosom 17. Kelainan ini biasanya mempengaruhi banyak anggota tubuh termasuk gangguan intelijensi dari ringan sampai sedang, hambatan dalam berbicara dan kemampuan berbahasa, gangguan tidur dan gangguan perilaku. Banyak diantaranya memiliki wajah berbentuk kotak dan lebar dengan sepasang mata yang dalam , pipi yang tembem dan rahang bawah yang menonjol.

 
15q11.2 microdeletion Syndrome
(Angelman Syndrome atau Prader Willi Syndrome)
Sebagian besar ibu yang mengandung bayi dengan 15q11.2 microdeletion Syndrome tidak mengalami masalah saat kehamilan, dapat melahirkan dengan normal, dan hanya mendapati bayi mereka memiliki kelainan saat bayi telah lahir. Terdapat dua tipe utama dari terkait kondisi ini:
  • Angelman Syndrome terjadi karena hilangnya suatu aktivitas (ekspresi) gen. Karakteristik utama dari Angelman Syndrome diantaranya adalah gangguan mental berat, tidak dapat berbicara, dan perilaku senang yang berlebihan.
  • Prader Willi Syndrome disebabkan karena hilangnya gen-gen yang aktif pada region kromosom 15. Individu dapat memiliki Prader-Willi Syndrome atau Angelman Syndrome. Karakteristik Prader-Willi Syndrome diantaranya adalah hambatan perkembangan dari ringan hingga sedang, dan keterlambatan hingga tidak terjadinya pubertas.
18q deletion syndrome
Mengenai sekitar satu dari 40.000 kelahiran

18q deletion Sindrom adalah kelainan kromosom yang disebabkan karena hilangnya bagian dari kromosom 18. Individu yang memiliki sindrom 18q deletion biasanya memilki gangguan intelinjensi dan hambatan dalam perkembangan, namun beberapa individu lainnya yang memilki kelainan serupa tidak mengalami gangguan intelijensi dan gangguan perkembangan.

4p- syndrome
(Wolf-Hirschhorn Syndrome)
Mengenai sekitar satu dari 50.000 kelahiran

4p- Wolf-Hirschhorn sindrom adalah kelainan kromosom yang disebabkan hilangnya bagian dari Kromosom 4. Kelainan kromosom ini menyebabkan hambatan pertumbuhan dan perkembangan, kemunduran intelijensi dan kejang. Individu yang terkena memiliki wajah yang khas diantaranya hidung pesek dan lebar dan dahi yang lebar.

 
Fetal Sex

Kondisi di atas merupakan panel lengkap dari iGene (iGene Plus). Untuk informasi atau saran lebih lanjut, silakan konsultasikan dengan dokter kandungan Anda atau dapat klik di sini.

Keterangan:
Aneuploidi adalah suatu kondisi dimana seseorang memiliki kromosom lebih atau kurang dari jumlah kromosom normal (46 ). Hal ini terjadi akibat adanya kesalahan saat proses meiosis (proses pembelahan sel yang menghasilkan sel sperma dan sel telur ) ketika kromosom tidak dapat berpisah secara sempurna diantara dua sel . Sebagai contoh,seseorang yang memiliki 3 jenis kromosom pada kromosom 21 , yang juga dikenal sebagai Trisomi 21 atau lebih dikenal dengan nama Sindroma Down, adalah bentuk dari aneuploidi

Perbandingan iGene dengan tes skrining pra-persalinan lainnya

 
iGene™
1st Trimester Screening
Nuchal Translucency Screening
Triple Test
Tingkat deteksi
>99 %1
80-90%4
75-80%5
65-70%5
Waktu pengetesan
(Usia kehamilan)
Awal 10 Minggu kehamilan
11-14 minggu kehamilan
11-14 minggu kehamilan
15-20 mimggu kehamilan
 
iGene™
1st Trimester Screening
Nuchal Translucency Screening
Triple Test
Bagaimana tes ini dilakukan?
10 ml darah Ibu
Darah Ibu & USG
USG
Darah Ibu
Tingkat positif palsu untuk T21
0.03%1
Hingga 5%4
Hingga 5%5
Hingga 5%5
 
iGene™
1st Trimester Screening
Nuchal Translucency Screening
Triple Test
Nilai prediksi positif
95.1%1 untuk T21
4.2%2 untuk T21
Tak dapat diaplikasikan
Tak dapat diaplikasikan
Cari tahu apakah iGene tepat bagi saya
Keterangan:
  • (OSCAR: One Stop Clinic For Assesment of Fetal Anomalies) / Pemeriksaan Terpadu Untuk Deteksi Kelainan Janin: termasuk diantaranya pengukuran janin dengan Ultrasound dari Nuchal Translucency, dan pengujian biokimia.
  • Pemeriksaan Nuchal Translucency: suatu pemeriksaan menggunakan Ultrasound yang dapat mengukur ketebalan tengkuk / leher janin untuk mengetahui adanya kelainan kromosom.
  • Triple test : Mengukur level protein yang dihasilkan oleh janin serta dua hormon kehamilan dalam darah ibu.
  • Tingkat di mana hasil positif secara tidak benar diidentifikasi, ketika tidak ada kelainan kromosom yang ada.
  • Positive Predictive Value (PPV) / Nilai prediksi positif: adalah salah satu langkah yang paling penting dari tes skrining. Mengukur probabilitas bahwa hasil positif benar-benar positif, atau proporsi pasien dengan hasil tes positif yang diidentifikasi secara benar.

Bagaimana saya mendaftar untuk iGene?

Enquire with your obstetrician about iGene™Silakan konsultasikan dengan dokter kandungan Anda mengenai iGene. Anda dapat melakukan pengujian ini setelah dokter Anda mengkaji kesesuaian kondisi Anda.
Upon or after enrolment, blood is drawn from mother’s arm.Saat atau setelah pendaftaran, darah diambil dari lengan ibu. DNA bebas sel ditemukan beredar dalam aliran darah ibu.
Sampel darah lalu diuji dengan metode Whole Genome Sequencing menggunakan teknologi Next Generation Sequencing. Hingga 5 – 10 juta fragmen DNA yang diurutkan dan dibaca untuk mendapatkan akurasi tertinggi.Blood sample is analysed by a Whole Genome Sequencing approach using Next Generation Sequencing Technology.
Your doctor will receive your detailed report with a definitive result of “screen positive” or “screen negative” within 12 to 14 working days and advise you the next step. Dokter Anda akan menerima laporan rinci dengan hasil definitif ”hasil skrining positif “ atau “ hasil skrining negatif” dalam 12-14 hari kerja dan menyarankan Anda untuk langkah berikutnya.

Apabila hasil skrining negatif, menunjukkan resiko rendah terhadap kelainan Trisomi yang telah diujikan. Sebaliknya, ibu hamil yang diskrining positif untuk kelainan kromosom tertentu disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter atau dokter kandungan untuk langkah lebih lanjut, yang mungkin termasuk saran melakukan konfirmasi pemeriksaan diagnostik, seperti Amniosentesis atau Chorionic Villus Sampling (CVS).

Apakah dokter saya menawarkan iGene ?

Pertanyaan yang Sering Diajukan

Setelah mengetahui kehamilan , dapatkah saya langsung mendaftar untuk tes iGeneini?
Sebenarnya tidak demikian , Anda dapat mengikuti iGene ini hanya pada awal 10 minggu usia kehamilan Anda. Hal ini dikarenakan tes yang iGene lakukan adalah menganalisis material genetic (DNA ) , termasuk DNA janin Anda , yang secara alami berada dalam sirkulasi darah Anda. Jumlah DNA janin secara berangsur angsur mencapai puncaknya dari 10 minggu usai kehamilan dan seterusnya , dan akan hilang dari peredaran darah Anda dalam hitungan jam menuju proses persalinan.
Apakah saya sesuai untuk memesan tes ini?
iGene™ dapat dilakukan pada wanita hamil dengan usia kandungan 10 minggu dan selanjutnya dan pada wanita di segala usia. Tes ini juga dapat dipesan bagi kehamilan IVF (bayi tabung) , kehamilan atas donor sel telur dan kehamilan kembar. Silahkan konsultasikan dengan dokter/dokter spesialis kandungan Anda untuk mengetahui apakah Anda dapat melakukan tes iGene.
Selain iGene , pemeriksaan lain apakah yang ada untuk mendeteksi kelainan kromosom?
Sebelum iGene ( atau NIPT ) tersedia , first trimester screening ( FTS/pemeriksaan 3 bulan pertama ) , adalah kombinasi dari pemeriksaan Nuchal Translucency ( NT / ketebalan cairan di belakang leher janin) dan serum maternal melalui marker biokimia , yang secara umum digunakan untuk mengetahui perkiraan resiko kemungkinan janin mengalami Trisomi , yaitu Sindroma Down , Sindroma Edwards , dan Sindroma Patau. Jika dibandingkan dengan iGene™ yang memiliki tingkat akurasi 99 ,96% , FTS hanya memiliki tingkat akurasi 80-90%.
Bagaimana cara mendaftar untuk iGene?
Silahkan datang kepada dokter kandungan anda di klinik , prosedurnya hanya membutuhkan 10 ml darah dari Anda. Atau Anda bisa langsung menghubungi customer service kami di (62) 21 8379 7424, (62) 813 8060 5508 atau klik di sini untuk informasi lebih lanjut.
Apakah hasil laporan iGene cukup pasti untuk kelainan kromosom?
Meskipun iGene adalah tes skrining dengan keakuratan yang tinggi , jika hasil skrining Anda menyatakan positif , dokter Anda dapat menyarankan untuk melakukan tes diagnostik yang invasif , seperti Amniosentesis atau CVS , untuk mengkonfirmasi kelainan kromosom tertentu dengan karyotyping.
Referensi:
  1. Jiang F, et al. BMC Medical Genomics, 2012 Dec;5:57. doi:10.1186/1755-8794-5-57
  2. Bianchi et al. 2014. The New England Journal of Medicine, 2014 Feb, 370:799-808.
  3. Nicolaides, K. 2011. Prenatal Diagnosis, (31), 7-15.
  4. Dan et al., Prenatal Diagnosis 2012; 32; 1-8.
  5. Zhang H, et al. 2015. Ultrasound Obstet. & Gynecol. 10.1002/uog.14792.
iGene merupakan skrining, bukan tes diagnostik. Pasien harus memilih tes ini hanya sebagai suatu pilihan setelah konseling pra-uji yang tepat. iGene adalah merek dagang dari iGene Diagnostik Pte Ltd, sebuah perusahaan pelayanan kesehatan utama wanita yang berbasis di Singapura.
Want to find out more about Non Invasive Prenatal Testing?Download Free Info PackDownload Free Info Pack
in