Bagaimana skrining Skrining Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) bekerja

Sampel darah Anda diambil dan dibawa ke laboratorium untuk dianalisis. Skrining ini bertugas menghitung fragmen DNA (DNA sel bebas) dari plasenta yang bersirkulasi di dalam darah Anda. Jika ada fragmen kromosom ekstra di kromosom 21, misalnya, berarti jumlah kromosom 21 menjadi 3, bukan 2 seperti yang normal. Hasil skrining ini mengindikasikan bayi Anda kemungkinan menderita Down Syndrome (trisomi 21). Skrining NIPT 92–99% akurat untuk mendeteksi Down Syndrome, trisomi 18, dan trisomi 13, yang merupakan kondisi kelainan kromosom bawaan paling umum. Beberapa laboratorium mungkin menskrining kondisi lain juga jika Anda meminta.

Tapi, perlu ditegaskan, skrining NIPT hanya menskrining beberapa kondisi kromosom. Sementara, CVS dan amnio dapat mendiagnosis hampir SEMUA kelainan kromosom bawaan. CVS dan amnio juga bisa digunakan untuk memeriksa beberapa ratus kelainan genetik, seperti fibrosis kistik (cystic fibrosis), jika Anda meminta skrining tambahan untuk ini.

Siapa yang perlu melakukan skrining NIPT?

Skrining NIPT dianggap paling tepat untuk wanita hamil berisiko tinggi melahirkan bayi dengan kelainan kromosom bawaan, termasuk wanita yang sudah memiliki anak dengan kelainan kromosom bawaan dan mereka yang berusia 35 tahun atau lebih ketika melahirkan nanti.

The American College of Obstetricians and Gynecologists percaya bahwa skrining konvensional merupakan skrining yang paling tepat untuk wanita hamil yang tidak berisiko tinggi, mengingat skrining NIPT sering memberikan hasil positif palsu di populasi ini. Oiya, skrining NIPT tidak direkomendasikan untuk wanita hamil bayi kembar dua atau lebih karena skrining NIPT kurang akurat untuk dua janin atau lebih yang memiliki persamaan DNA.