Download Info Pack

Kelainan Metabolik Bawaan




Metabolisme adalah keseluruhan reaksi kimia yang terjadi di dalam sel-sel tubuh makhluk hidup. Reaksi-reaksi ini bertanggung jawab atas penguraian nutrisi dan pembentukan energi di dalam tubuh kita. Kelainan metabolik bawaan (IEM) merupakan kelompok kelainan yang menyebabkan penyumbatan di jalur metabolisme yang mengarah ke konsekuensi klinis yang signifikan.

Senyawa kimia tertentu yang disebut enzim, bertanggung jawab atas reaksi yang membentuk metabolisme. Ada juga “faktor pendamping” atau senyawa lain yang membantu enzim melakukan reaksinya.

Pengobatan IEM
Pengobatan IEM disesuaikan dengan kelainan spesifik yang diderita begitu diagnosis ditegakkan. Secara umum, tujuan pengobatan IEM adalah untuk meminimalkan atau menghilangkan penumpukan metabolit toksik akibat penyumbatan di jalur metabolisme pada masa tumbuh kembang. Hal ini dapat dilakukan dengan diet, minum suplemen, dan mengonsumsi obat, yang sudah dimodifikasi khusus.

Doktor yang mengambil spesialisasi kelainan metabolik bawaan harus rutin menemui pasien IEM. Pasien dengan dampak paling besar akan lebih sering ditemui daripada pasien dengan dampak ringan atau sedang.

Sumber:
Tim National Human Genome Research Institute. 2013. “About Inborn Errors of metabolism”. National Human Genome Research Institute, 22 Februari 2013. Diakses tanggal 10 April 2020. https://www.genome.gov/27551373/the-nih-mini-study-general-information-about-inborn-errors-of-metabolism/