Amyotrophic Lateral Sclerosis: Ketika Otot Kehilangan Kendali

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) merupakan salah satu penyakit neurodegeneratif langka yang menyerang sistem saraf motorik, yaitu sistem saraf yang mengatur gerakan sadar otot. Pada ALS, kerusakan terjadi pada upper dan lower motor neuron sehingga kemampuan otak untuk mengirimkan sinyal dan mengendalikan gerakan otot semakin menurun. Akibatnya, otot menjadi semakin lemah dan kehilangan fungsinya secara bertahap.

Gejala ALS dapat berbeda pada setiap individu, bergantung pada area sistem saraf yang terdampak. Gejala dapat diawali dengan kelemahan pada tangan atau kaki, kemudian berkembang menjadi gangguan bicara, menelan, maupun mempertahankan postur tubuh. Pada tahap lanjut, ALS dapat memengaruhi otot pernapasan sehingga menyebabkan kesulitan bernapas dan gagal napas. Sebagian pasien juga dapat mengalami perubahan fungsi kognitif dan perilaku.

Perjalanan penyakit ALS bersifat progresif, tetapi laju perkembangannya dapat berbeda pada setiap individu. Gejala awal dapat muncul secara perlahan dan sering kali tidak spesifik, seperti kelemahan atau kram otot. ALS lebih banyak ditemukan pada kelompok usia yang lebih tua dan secara umum lebih sering terjadi pada laki-laki dibandingkan perempuan.

Hingga saat ini, penyebab ALS belum sepenuhnya diketahui. Sebagian kasus berkaitan dengan faktor genetik, sementara sebagian lainnya terjadi secara sporadis tanpa riwayat keluarga yang jelas. Keterbatasan pemahaman mengenai penyakit ini turut menjadi tantangan dalam pengembangan terapi. Penanganan yang tersedia saat ini terutama bertujuan untuk memperlambat perkembangan penyakit, mengelola gejala, serta mempertahankan kualitas hidup pasien.

Seiring berkembangnya ilmu kedokteran, penelitian terapi berbasis stem cell mulai dipelajari sebagai salah satu pendekatan potensial untuk ALS. Barczewska et al. (2020) meneliti penggunaan Wharton's jelly mesenchymal stem cells (WJ-MSC) pada pasien ALS dan menunjukkan temuan yang menarik terkait perkembangan disabilitas serta kelangsungan hidup pasien yang mendapatkan terapi WJ-MSC. Meski masih memerlukan penelitian lebih lanjut, studi ini menjadi salah satu contoh bagaimana sel punca yang berasal dari tali pusat terus dieksplorasi dalam pengembangan terapi berbasis sel. Tali pusat sendiri merupakan sumber biologis yang dapat dikumpulkan dan disimpan saat kelahiran, dengan darah tali pusat mengandung hematopoietic stem cells (HSC), sementara jaringan tali pusat, termasuk Wharton's jelly, mengandung mesenchymal stem cells (MSC) yang terus diteliti untuk berbagai aplikasi medis dan regeneratif.

Karena itu, menyimpan darah dan jaringan tali pusat bukan berarti menjanjikan terapi untuk ALS atau penyakit tertentu. Namun seiring berkembangnya ilmu pengetahuan dan teknologi medis, penyimpanan sejak kelahiran dapat menjadi salah satu bentuk persiapan untuk menjaga akses terhadap sumber biologis yang berpotensi memiliki nilai di masa depan. Diskusikan rencana penyimpanan darah dan jaringan tali pusat bersama konsultan kami melalui Whatsapp.

Sumber:

  • Feldman EL, Goutman SA, Petri S, Mazzini L, Savelieff MG, Shaw PJ, Sobue G. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet. 2022 Oct 15;400(10360):1363-1380. doi: 10.1016/S0140-6736(22)01272-7. Epub 2022 Sep 15. PMID: 36116464; PMCID: PMC10089700.
  • van den Bos, M. A. J., Geevasinga, N., Higashihara, M., Menon, P., & Vucic, S. (2019). Pathophysiology and Diagnosis of ALS: Insights from Advances in Neurophysiological Techniques. International Journal of Molecular Sciences, 20(11), 2818. https://doi.org/10.3390/ijms20112818
  • Gadhave, D. G., Sugandhi, V. V., Jha, S. K., Nangare, S. N., Gupta, G., Singh, S. K., Dua, K., Cho, H., Hansbro, P. M., & Paudel, K. R. (2024). Neurodegenerative disorders: Mechanisms of degeneration and therapeutic approaches with their clinical relevance. Ageing Research Reviews, 99, 102357. https://doi.org/10.1016/j.arr.2024.102357
  • Swash, M., & de Carvalho, M. (2025). Dynamics of Onset and Progression in Amyotrophic Lateral Sclerosis. Brain Sciences, 15(6), 601. https://doi.org/10.3390/brainsci15060601
  • Xu, L., Liu, T., Liu, L., Yao, X., Chen, L., Fan, D., Zhan, S., & Wang, S. (2019). Global variation in prevalence and incidence of amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review and meta-analysis. Journal of Neurology, 267(4), 944–953. https://doi.org/10.1007/s00415-019-09652-y
  • Barczewska M, Maksymowicz S, Zdolińska-Malinowska I, Siwek T, Grudniak M. Umbilical Cord Mesenchymal Stem Cells in Amyotrophic Lateral Sclerosis: an Original Study. Stem Cell Rev Rep. 2020 Oct;16(5):922-932. doi: 10.1007/s12015-020-10016-7. PMID: 32725316; PMCID: PMC7456414.