Huntington Disease: Penyakit Genetik yang Menyerang Otak

Huntington Disease atau penyakit Huntington merupakan penyakit neurodegeneratif yang menyebabkan kerusakan sel saraf dan diturunkan secara genetik. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen Huntingtin (HTT), khususnya berupa ekspansi CAG repeat yang dapat mengganggu fungsi sel saraf. Kerusakan terutama terjadi pada area basal ganglia dan bagian korteks otak yang berperan dalam mengatur gerakan, fungsi kognitif, perilaku, serta berbagai fungsi lainnya. Penyakit Huntington diturunkan secara autosomal dominant, sehingga seseorang yang memiliki salah satu orang tua dengan mutasi penyebab penyakit memiliki risiko 50% untuk mewarisinya. (Myers, 2004)

Penyakit Huntington umumnya ditandai oleh tiga kelompok gejala utama, yaitu gangguan pergerakan, gangguan kognitif, serta gangguan psikiatrik dan perilaku. Pada gangguan pergerakan, salah satu gejala yang khas adalah chorea, yaitu gerakan yang tidak disadari, tidak teratur, dan sulit dikendalikan. Gejala dapat bermula dari gerakan-gerakan kecil pada jari atau anggota tubuh, kemudian berkembang menjadi sentakan, kekakuan, dan gangguan keseimbangan yang dapat membuat penderitanya kesulitan berjalan maupun mempertahankan posisi tubuh. Gangguan pada otot wajah dan tenggorokan juga dapat menyebabkan kesulitan berbicara dan menelan. 

Selain gangguan pergerakan, perubahan perilaku dan kondisi psikiatrik juga dapat muncul sebelum, bersamaan dengan, maupun setelah gejala motorik. Seseorang dapat mengalami kesulitan berkonsentrasi, impulsivitas, mudah marah, perubahan emosi, hingga depresi dan psikosis. Seiring perkembangan penyakit, respons emosional juga dapat semakin berkurang sehingga ekspresi dan respons terhadap lingkungan terlihat lebih datar.

Gangguan kognitif juga menjadi bagian penting dari penyakit Huntington dan pada beberapa kasus dapat muncul sebelum gangguan pergerakan terlihat jelas. Penderitanya dapat mengalami kesulitan dalam menyelesaikan masalah, mengambil keputusan, merencanakan dan mengorganisasi aktivitas, serta mempelajari atau mengingat informasi baru. Seiring dengan perkembangan kondisi medis penderita Hutington, gangguan kognitif dapat semakin berat hingga menyebabkan demensia.

Hingga saat ini, belum tersedia terapi yang dapat menyembuhkan penyakit Huntington. Penanganan yang ada terutama bertujuan untuk mengendalikan gejala, mempertahankan fungsi, serta membantu meningkatkan kualitas hidup. Karena penyakit ini berkaitan erat dengan perubahan pada gen HTT, berbagai pendekatan yang menargetkan mekanisme genetik juga terus dikembangkan, termasuk gene-silencing therapy yang bertujuan mengurangi produksi protein huntingtin. Selain pendekatan genetik, terapi berbasis stem cell juga menjadi salah satu bidang penelitian yang terus berkembang.

Dalam penelitian yang dilakukan Shah et al (2025) mesenchymal stem cell (MSC), telah dipelajari untuk melihat potensinya dalam mendukung pemulihan atau mempertahankan fungsi jaringan saraf yang terdampak penyakit Huntington. Sejumlah penelitian praklinis menunjukkan hasil awal yang menjanjikan. Namun, bukti tersebut belum cukup untuk menyatakan bahwa terapi stem cell telah efektif sebagai terapi rutin untuk penyakit Huntington. Penelitian lebih lanjut masih diperlukan untuk memahami mekanisme kerja, menentukan jenis dan sumber sel yang paling sesuai, serta mengevaluasi keamanan dan efektivitasnya pada manusia 

Perkembangan penelitian ini menunjukkan bahwa stem cell terus menjadi bagian dari eksplorasi dalam pengembangan terapi regeneratif untuk berbagai penyakit neurodegeneratif. Meski belum dapat dipastikan bagaimana perkembangan terapi di masa depan, penyimpanan sumber stem cell sejak kelahiran dapat menjadi salah satu bentuk persiapan untuk menjaga akses terhadap sumber stem cell yang berpotensi memiliki nilai di kemudian hari. Oleh karena itu semakin banyak orang tua yang mencari tahu mengenai penyimpanan darah dan jaringan tali pusat melalui fasilitas bank darah tali pusat keluarga seperti PT Cordlife Persada. Klik disini untuk cari tahu lebih banyak tentang penyimpanan darah dan jaringan tali pusat.

Sumber: